ITHESIA4AISPHEM: chi è Aisphem?

Aisphem (AISPHEM ODV) è l’Associazione Italiana per la Sindrome di Phelan-McDermid, un’organizzazione senza scopi di lucro nata nell'aprile 2012.

La sindrome di Phelan-McDermid (PMS)

La sindrome di Phelan-McDermid (PMS) è una malattia genetica rara causata dalla perdita (delezione) della porzione terminale (q13) di un cromosoma 22 (delezione 22q13). I sintomi clinici possono essere estremamente variabili, ma il fenotipo comune nella PMS è caratterizzato tipicamente da un ritardo dello sviluppo motorio e intellettivo. I pazienti che hanno ricevuto una diagnosi di Sindrome di Phelan-McDermid sono per la maggior parte bambini. Per questo motivo tutt’oggi non conosciamo l’evoluzione clinica della sindrome, le cause dell’estrema variabilità dei sintomi clinici e l’incidenza.

E se fosse tuo figlio? Leggi la storia di Mara, la mamma di Daniele

«Ho iniziato a collaborare con Ithesia nella primavera del 2011, un anno molto particolare per me: azienda e ambiente nuovi e un prodotto nuovo

(Ago Infinity) da lanciare sul mercato. Come se tutto questo non bastasse, mio figlio Daniele che all’epoca aveva circa un anno e mezzo, iniziava a darci qualche preoccupazione, sembrava aver avuto una regressione dal punto di vista motorio: era passato dal sembrare a 8 mesi un precoce "Spiderman arrampicatore" a rallentare e a non volerne sapere di iniziare a camminare. "Ognuno ha i suoi tempi" è quello che ci sentivamo dire…

A 17/18 mesi questo segnale ci ha fatto alzare la soglia di attenzione e analisi sul suo sviluppo, abbiamo continuato ad insistere finchè, nel 2015, Daniele è stato finalmente sottoposto al test genetico che - ahimè - ci ha dato ragione: gli viene diagnosticata la Sindrome di Phelan-McDermid. 

Si tratta di una malattia genetica rara (ad oggi circa 3.000 casi nel mondo) caratterizzata dalla perdita o mutazione di una porzione terminale del cromosoma 22, nel caso di Daniele si tratta di una delezione molto piccola, fortunatamente.

I ragazzi affetti da questa sindrome spesso mostrano sintomi nella prima infanzia, a volte alla nascita ed entro i primi sei mesi di vita. Spesso hanno ipotonia (tono muscolare basso o debole), ritardo della crescita e la maggior parte non sviluppa un linguaggio funzionale.

A circa il 75% è stato diagnosticato un disturbo dello spettro autistico, disturbi del sonno, così come problemi con l’alimentazione. 

Circa il 40% sviluppa convulsioni che vanno da lievi a gravi.  Hanno una tolleranza al dolore molto elevata e tendono anche a sudare meno di altri,

il che le mette a rischio di surriscaldamento. 

Nei due anni successivi, non ho raccontato al lavoro della battaglia quotidiana che mi aspettava ogni mattina al mio risveglio; era un dolore talmente grande che non ero pronta a condividerlo, ma le conseguenze non mancavano ovviamente... Poi a marzo 2017, in occasione della campagna di primavera Telethon, decisi che non potevo stare ferma e d’accordo con mio marito, diventammo volontari Telethon per raccogliere fondi per la ricerca sulle malattie genetiche rare, unico modo per sentirsi utili in queste situazioni.

In quell’occasione decisi di raccontare i motivi della mia scelta e coinvolsi Ithesia Group proponendo i prodotti solidali Telethon da regalare ai dipendenti. L’azienda da sempre abbraccia iniziative solidali di vario genere e accolse con entusiasmo l’idea.

Da quel giorno non ha mai smesso di sostenerci, sia sul fronte Telethon che Aisphem (Associazione Italiana Sindrome di Phelan-McDermid).

Un esempio è stata la raccolta fondi in occasione della "Legnano Night Run - Io corro per Daniele" (Settembre 2019), a cui hanno partecipato circa 4.000 persone.

La sorpresa più grande fu la presenza dei miei colleghi di Ithesia, giunti da tutto il Nord Italia, per correre insieme a noi. Quello è stato il battesimo di Daniele come "nipote di Ithesia". Quando mi è stata accennata l’idea di #ithesia4Aisphem sono rimasta a dir poco senza parole: è stata l’ennesima conferma di essere in un ambiente lavorativo senza eguali, sia dal punto di vista professionale che personale.

Sarà un’occasione importante per parlare di Phelan-McDermid, raggiungendo più persone di quante mai ne avremmo potute raggiungere da soli o attraverso l’Associazione. Il processo di sensibilizzazione è invece fondamentale per una sindrome rara, ai più sconosciuta... 

GRAZIE #ithesia4Aisphem e avanti tutta!»

Un percorso a tappe

Per Daniele, abbiamo percorso oltre 200 Km, da Bolzano a Legnano, suddivisi in 8 tappe, alle quali avete partecipato anche voi insieme a noi di Ithesia Group! Durante le Tappe siamo stati accolti anche da alcuni clienti di Ithesia Group che hanno genersamente donato diverse somme, permettondoci di raccogliere circa 19.000 euro. Un'esperienza importante e di unione, che porteremo sempre nel cuore.